DISTRIBUSI GEN AZOOSPERMIA FACTOR (AZF) PADA PASIEN DENGAN HIPOSPADIA

Abstract

Latar belakang: Penelitian terkini menemukan infertilitas pada pasien hipospadia. Jumlah sperma subnormal 6-8% pada usia dewasa dan kelainan spermatogenesis ditemukan pada pasien hipospadia dengan insufisiensi androgen. Mutasi androgen receptor juga ditemukan pada kasus infertilitas dengan oligospermia berat dan azoospermia yang berkaitan dengan mutasi gen AZF pada lengan panjang kromosom Y. Tujuan penelitian adalah untuk mengetahui distribusi gen AZF pada pasien dengan hipospadia. Metode: Desain penelitian adalah deskriptif non eksperimental dengan menggunakan purposive sampling. Sampel darah vena dengan EDTA diambil dari 31 pasien hipospadia murni yang diperiksa di Unit Molekuler dan Sitogenetika Pusat Riset Biomedik Fakultas Kedokteran UNDIP Semarang, Jawa Tengah, Indonesia. DNA sample diekstraksi lalu dilakukan PCR multipleks untuk mengamplifikasi 6 sekuens dari 3 subregion gen yaitu AZFa, AZFb dan AZFc. Produk PCR dipisahkan secara elektroforesis dalam agarosa 4% dan divisualisasikan menggunakan illuminator ultraviolet. Hasil: Tiga pasien mengalami mutasi pada subregion AZFa dan satu pasien mengalami mutasi subregion AZFab. Hasil penelitian tidak menemukan adanya mutasi subregion AZFc. Simpulan: Ditemukan mutasi subregion AZFa 9,7% dan mutasi subregion AZFab 3,2% pada pasien hipospadia murni. Kata kunci : hipospadia, infertilitas, gen AZF, mutasi