ANALISIS DISMORFOLOGI , SITOGENETIK DAN TINGKAT IQ PADA PENDERITA RETARDASI MENTAL DI SLB KECAMATAN SEMIN KABUPATEN GUNUNG KIDUL

Abstract

Latar Belakang : Retardasi mental (RM) merupakan penyakit yang secara klinis heterogen dengan penyebab amat bervariasi. RM diklasifikasikan sesuai dengan berat ringannya gangguan kognitif berdasarkan skor tes IQ (intelligence quotient). Setelah sindroma Down, sindroma Fragil X merupakan salah satu penyebab terbanyak dari retardasi Mental yang diwariskan. Prevalensi sindrom Fragil X di Indonesia adalah ± 2 % dari populasi retardasi mental. Pada populasi RM, kejadian sindroma Fragile X pada laki-laki adalah lebih dari 5,9 %, sedangkan pada perempuan adalah lebih dari 0,3%. Kelainan fisik bawaan sering merupakan petanda kelainan genetik termasuk kelainan kromosomal. Tujuan : Mengetahui tingkat IQ, sitogenetik dan gambaran dismorfologi penderita RM Metoda : Rancangan penelitian ini adalah belah lintang. Subyek penelitian pada kelompok kasus adalah 22 orang siswa/siswi SLB Dharma Putra Semin Gunung Kidul, Yogyakarta. Variabel penelitian adalah tingkat Intellegentia Quotient (IQ) diukur dengan metode Weschler. Kariotiping diperiksa dengan menggunakan media rendah folat TC 199 dan MEM + thymidin. Morfologi tubuh yang diperiksa adalah tinggi badan, berat badan, lebar telinga, panjang telinga, lingkar kepala, Outer Canthal Distance (OCD), Inner Canthal Distance (ICD), Inter Pupillary Distance (IPD), lebar tangan, panjang tangan, panjang kaki, lebar kaki, volume testis (diperiksa dengan orkhidometer Prader) dan panjang penis. Hasil: Hasil pemeriksaan kariotip adalah: 46, Y,fra(X)(q27.3) adalah 9 orang (41%) 45,X/46,XX adalah 1 orang (4,5%), 47,XY,+21 adalah 1 orang (4,5%), 46,XY adalah 6 orang (27,3%) dan 46,XX adalah 5 orang (22,7%). Seluruh penderita sindroma Fragile-X termasuk RM derajat sedang, 1 kasus (45,X/46,XX) termasuk RM derajat sedang, 1 kasus kariotip normal (46,XY) dengan RM ringan. Adanya dismorfologi belum dapat ditentukan oleh karena tidak tersedia data nilai rujukan normal. Kesimpulan: Jenis kelainan kariotip yang terbanyak adalah Sindroma Fragile-X dan seluruh penderita sindroma Fragile-X termasuk RM derajat sedang. Adanya dismorfologi belum dapat ditentukan. Kata