Profil Karakteristik Fisik pada Pasien Congenital Adrenal Hyperplasia di Semarang

Abstract

Latar belakang: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) adalah kasus paling sering dari pasien 46,XX DSD. CAH merupakan sekelompok kelainan diturunkan secara autosomal resesif akibat mutasi gen CYP 21, CYP11B1, HSD3B2, CYP17, StAR menyebabkan defisiensi enzim-enzim yang dibutuhkan dalam proses steroidogenesis pada korteks adrenal sehingga produksi hormon steroid sex (testosteron) berlebihan yang selanjutnya merubah perkembangan karakteristik sexual wanita, 46,XX menjadi ke arah laki-laki (maskulinisasi). Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil karakteristik fisik pasien CAH di Semarang. Metode: Penelitian deskriptif observasional dengan pendekatan cross-sectional secara retrospektif tentang karakteristik pasien CAH ditinjau dari virilisasi genitalia eksterna yang diukur dengan Prader stage, tinggi badan, panjang phallus, hiperpigmentasi dan distribusi rambut tubuh pada pasien CAH yang datang ke Tim Penyesuaian Kelamin di CEBIOR periode Februari 2004-Februari 2009. Hasil: Dari 30 subjek penelitian, pada kelompok usia pre-pubertas didapatkan nilai jangkauan 0,48 ± 2,062 SD, nilai jangkauan pada kelompok usia pubertas yaitu 0,52 ± 1,778 SD, nilai jangkauan kelompok usia post-pubertas yaitu -2,83 ± 5,683 SD. Sebagian besar (40%) memiliki Prader stage derajat 2. Panjang phallus terpendek 2,0 cm dan terpanjang 7,00 cm. Ditemukan hiperpigmentasi pada 24 pasien (80%). Didapatkan 17 (56,67%) pasien memiliki rambut pubis, 5 pasien (16,67%) memiliki rambut axilla dan tidak ada yang memiliki rambut dada. Kesimpulan: Pada pasien CAH ditemukan pertumbuhan clitoris progresif (terbanyak dengan derajat 2 Prader stage), hiperpigmentasi, pertumbuhan dini rambut tubuh, pertumbuhan tinggi badan sangat cepat pada usia muda dan perawakan pendek pada usia lebih tua.