KARAKTERISTIK DISMORFOLOGI PADA PASIEN DENGAN KELAINAN KROMOSOM SEKS

Abstract

Latar Belakang: Setiap manusia normal memiliki konstitusi kromosom normal yang bermanifestasi dengan kemunculan fenotip yang normal. Dalam peranan kemunculan fenotip secara normal, kromosom autosom maupun seks berperan penting. Kelainan dapat terjadi berupa kelainan jumlah maupun struktur. Umumnya tingkat kelainan fenotip berkaitan dengan jenis kelainan kromosom. Pemeriksaan fisik dapat mengidentifikasi kondisi dismorfik yang dapat mengarahkan pada kelainan kromosom seks. Tujuan penelitian ini untuk mengetahui kelainan dismorfik pada pasien dengan kelainan kromosom seks. Metode: Penelitian ini adalah penelitian deskriptif dengan metode consecutive sampling. Subjek dipilih dari pasien yang terdiagnosis kelainan kromosom seks di Center for Biomedical Reseach (Cebior) Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro. Jumlah subjek penelitian sebanyak 17 orang pasien. Hasil: Dari hasil pemeriksaan fisik, dua orang pasien dengan kariotipe 45,X menunjukkan ciri fisik yang sesuai dengan sindrom Turner. Sebelas pasien dengan kariotipe mosaik Turner, empat orang ditemukan memiliki fenotip yang sesuai dengan sindrom Turner, sementara yang lain memiliki kondisi yang sangat beragam. Subjek dengan varian Klinefelter ditemukan perawakan tinggi, fatty abdomen, mikropenis dan mikrotestis. Subjek dengan mosaik Klinefelter menunjukkan adanya strabismus, polidaktili, jarak puting yang menjauh, mikropenis, mikrotestis dan hipospadia. Pasien dengan kariotip isodisentrik 46,X,idic(Y)(q12) ditemukan pula kondisi ambigus genitalia dan perawakan pendek. Pasien dengan kariotip 46,XX/46,XY juga ditemukan ambigus genitalia selain cubitus valgus, mikropenis dan kriptokidismus. Kesimpulan: Pada kelainan kromosom seks, diperoleh kondisi fenotip yang bervariasi sesuai dengan abnormalitas kromosomnya. Pemeriksaan dismorfologi secara mendetail diperlukan untuk membantu menegakkan diagnosis, selain pemeriksaan kromosom yang merupakan gold standard-nya.