KARAKTERISTIK DISMORFOLOGI DAN ANALISIS KELAINAN KROMOSOM PADA SISWA RETARDASI MENTAL DI SLB C/C1 WIDYA BHAKTI SEMARANG

Alresna , Fitrinilla (2009) KARAKTERISTIK DISMORFOLOGI DAN ANALISIS KELAINAN KROMOSOM PADA SISWA RETARDASI MENTAL DI SLB C/C1 WIDYA BHAKTI SEMARANG. Undergraduate thesis, Medical faculty.

[img]
Preview
PDF
292Kb

Official URL: http://www.fk.undip.ac.id

Abstract

Kelainan kromosom menjadi perhatian publik dan ilmuwan saat ini. Kelainan kromosom yang balanced biasanya tidak memiliki efek terhadap fenotip sehingga tidak muncul tampilan dismorfik pada siswa, namun kelainan kromosom autosom yang unbalanced dapat menyebabkan kongenital malformasi multiple, dan kebanyakan berhubungan dengan retardasi mental. Penelitian ini adalah penelitian deskriptif observasional. Subjek penelitian adalah siswa dengan retardasi mental yang bersekolah di SLB C/C1 Widya Bhakti Semarang tahun 2009. Dari 75 subjek penelitian, 40 siswa laki-laki dan 35 siswa perempuan, yang dilakukan pemeriksaan, hasil karyotyping yang didapatkan berupa 29 siswa (38,7%) 46, XX; 31 siswa (41,3%) 46, XY; 5 siswa (6,7%) 47, XX, +21; 8 siswa 47, XY, +21; 2 siswa (2,7%) dengan kelainan kromosom struktural 46, XY, add (9p), dan 46, XX, del (18) (q21.3→qter). Pemeriksaan fisik dilakukan secara lengkap. Dari pemeriksaan dismorfologi, ditemukan banyak sekali variasi tampilan dismorfik pada masing-masing siswa. Namun terdapat pola khas tampilan fisik dismorfik pada siswa-siswa yang memiliki kelainan kromosom yang sama. Tingkat intelektual masing-masing siswa pun berbeda-beda. Berdasarkan klasifikasi AAMR maka terdapat 2 siswa (2,7%) rata-rata bawah (IQ 80-89); 8 siswa (10,7%) pada perbatasan (IQ 70-79); 35 siswa (46,7%) retardasi mental ringan (IQ 50-70); 29 siswa (38,7%) retardasi mental sedang (IQ 35-50); dan 1 siswa (1,3%) retardasi mental berat (IQ 20-35). Pemeriksaan kromosom memang tidak dapat menjelaskan seluruh kelainan genetik penyebab retardasi mental, sehingga pemeriksaan lain tingkat gen sangat dianjurkan. Pemeriksaan fisik dismorfik dapat dijadikan sebagai screening awal untuk mengindikasikan terdapatnya kelainan genetik pada siswa dengan retardasi mental

Item Type:Thesis (Undergraduate)
Uncontrolled Keywords:analisis kromosom, karakteristik dismorfologi, retardasi mental
Subjects:R Medicine > R Medicine (General)
Divisions:Faculty of Medicine > Department of Medicine
Faculty of Medicine > Department of Medicine
ID Code:7484
Deposited By:Mr. Kedokteran Admin
Deposited On:22 Mar 2010 10:35
Last Modified:29 Mar 2010 12:26

Repository Staff Only: item control page