Analisis Kromosom dan Profil Hormon Pasien dengan Amenorrhea Primer di Semarang

Abstract

Latar Belakang : Amenorrhea bukan suatu penyakit tetapi gejala dari suatu penyakit yang disebabkan oleh berbagai sebab seperti anomali differensiasi gonad, gangguan endokrin dan kelainan genetik spesifik. Amenorrhea primer merupakan salah satu indikasi dilakukan analisis kromosom untuk mengetahui abnormalitas kromosom sebagai penyebab amenorrhea primer kemudian dikonfirmasi dengan pemeriksaan hormon. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui distribusi hasil analisis kromosom dan profil hormon yang terdapat pada pasien dengan amenorrhea primer di Semarang Metode : Penelitian ini merupakan studi cross sectional dengan rancangan deskriptif retrospektif observasional. Penelitian ini dilakukan pada pasien amenorrhea primer yang menjalani pemeriksaan klinik terbatas dan kromosom di laboratorium Unit Molekular dan Sitogenetika Pusat Penelitian Biomedik Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro, Semarang periode Januari 2004 - Mei 2009. Selain itu,pasien juga dikonfirmasi dengan pemeriksaan hormon di laboratorium lain. Hasil : Penelitian dilakukan pada 42 (11,83%) pasien dengan amenorrhea primer dari 355 kasus ambigus genitalia yang diperiksa di laboratorium Unit Molekular dan Sitogenetika Pusat Penelitian Biomedik Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro, Semarang periode Januari 2004 - Mei 2009 terdapat 22 (53%) pasien dengan kariotipe 46,XX, 10 (23,8%) pasien dengan 46,XY, dan 10 (23,8%) pasien dengan aberasi kromosom seks baik numerik maupun struktural. Berdasarkan interpretasi data analisis hormon dari 28 pasien adalah 13 kasus (46,4%) memiliki kadar LH yang tinggi. Sedangkan untuk FSH, sekitar 13 kasus (46,4%) memiliki kadar hormon yang normal ; 11 kasus (39,2%) mengalami peningkatan.Anti Mullerian Hormone (AMH) juga menunjukkan peningkatan (n = 10 ; 35,7%). Progesteron, Cortisol, Dehydroepiandrosteron, Androstenedion, 17-hydroxy Progesteron, Testosteron, ,dan Inhibin B mayoritas menunjukkan kadar dalam batas normal. Kesimpulan dan Saran : Pemeriksaan sitogenetika dan hormon sangat membantu dalam menegakkan diagnosis, meskipun dalam beberapa kasus profil hormon tidak cukup spesifik menggambarkan diagnosis suatu kelainan sehingga diperlukan pemeriksaan molekular.