Sindrom Polikistik Ovarium dan Suspek Maturity-Onset Diabetes of The Young

Abstract

Pendahuluan : Polycistic ovarium syndrom (PCOS) merupakan kelainan endokrin dan metabolik, ditandai adanya anovulasi kronik dan/atau hiperandrogenisme, disfungsi ovum dan polikistik ovarium. Etiologi PCOS belum jelas, bisa disebabkan secara genetik ataupun diabetes tipe 1 dan 2. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) merupakan jenis diabetes genetik yang jarang dikenali dan sering terdiagnosis sebagai diabetes mellitus tipe 1 atau tipe 2. Kasus : Wanita 32 tahun dengan riwayat siklus haid panjang sejak menarche, semakin memanjang jika stress (rentang 40-120 hari) dengan lama haid 5-7 hari. Sejak 7 tahun yang lalu mendapatkan terapi pil KB (ethinyl estradiol) dan metformin. Pemeriksaan fisik : hirsutisme minimal, hasil ultrasonografi: gambaran ovarium polikistik. Hasil laboratorium : peningkatan kadar Anti Mullerian Hormone (AMH), kadar LSH, FSH dan estradiol normal. Didapatkan pula penurunan kadar insulin dan C peptide dengan kadar glukosa, HbA1C dan profil lipid normal. Pembahasan : Polycistic ovarium syndrome ditegakkan dengan adanya kondisi hirsustime minimal, gambaran poliklinik pada USG dan peningkatan kadar AMH serum. Gambaran USG menunjukkan banyaknya ovum tetapi tidak matang (polikistik). sedangkan peningkatan kadar AMH menunjukkan banyaknya ovum premordial yang mulai matang tetapi tidak menjadi folikel de graff (matang). Kadar insulin dan C peptide yang menurun tanpa ada peningkatan kadar glukosa dan Hb1Ac menunjukkan adanya gangguan produksi insulin. Kadar glukosa, Hb1Ac serta profil lipid normal dapat terjadi akibat pola makan dan aktivitas oleh tubuh yang baik serta konsumsi metformin secara teratur pada pasien. Kecurigaan disfungsi produksi insulin pada saat dewasa menudukung diagnosis MODY pada pasien. Simpulan : Hasil pemeriksaan fisik dan laboratorium mendukung diagnosis PCOS, hasil parameter laboratorium diabetes dan onset terjadinya diabetes mengarah kecurigaan MODY. Perlu pemeriksaan lanjutan genetik untuk mengetahui diagnosis secara tepat. Kata kunci : polycistic ovarii syndrom, Maturity-onset diabetes of the young