PROFIL SITOGENETIKA DAN DISMORFOLOGI PADA PASIEN DENGAN ANOMALI KONGENITAL MULTIPEL

Abstract

Latar belakang: Pasien Anomali Kongenital Multipel (MCA) merupakan kelainan serius yang berpengaruh besar baik terhadap aspek medis, sosial maupun kosmetik dengan gambaran dismorfologi yang bermacam-macam. Perlu pemetaan sebaran dismorfologi dan pemeriksaan sitogenetika untuk keperluan aspek medis maupun untuk melihat distribusi pasien MCA. Tujuan: Mengetahui profil sitogenetika dan dismorfologi pada pasien dengan anomali kongenital multipel di CEBIOR FK UNDIP Semarang. Metode: Penelitian ini menggunakan desain deskriptif retrospektif untuk mengetahui profil sitogenetika dan dismorfologi pasien MCA yang terdata di Pusat Riset Biomedik (Center for Biomedical Research/CEBIOR) Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang sejak periode Januari 2010 – Desember 2015. Hasil: Dari total 36 pasien yang terdata, pasien paling banyak didapatkan pada tahun 2013 sebanyak 11 pasien yang kemudian mengalami penurunan signifikan pada tahun-tahun berikutnya. Pasien laki-laki lebih banyak dari pasien perempuan dengan perbandingan 2:1, usia mayoritas kurang dari 1 tahun dan riwayat antenatal yang normal. Sebanyak 21 kariotip pasien (58,3%) tidak ditemukan kelainan kromosom pada pemeriksaan sitogenetika, sedangkan pada pasien yang ditemukan kelainan kromosom, terbanyak adalah berupa kelainan numerik. Terdapat total 300 kelainan dismorfologi dari 36 pasien dengan rincian 139 kelainan mayor dan 161 kelainan minor dari 22 jenis kelainan. Kesimpulan: Mayoritas pasien MCA tidak ditemukan kelainan kromosom pada pemeriksaan sitogenetika dan pada pasien yang ditemukan kelainan kromosom, kelainan terbanyak berupa kelainan numerik. Gambaran dismorfologi pasien lebih didominasi pada bagian kepala dan leher dengan kelainan minor lebih banyak dari pada kelainan mayor. Kata kunci: MCA, dismorfologi, profil sitogenetika.