Fragile Mental Retardation And Fragile X Chromosomes In The Indonesian Population

Abstract

Pada penelitian uji saring secara sitogenetik dan molekuler terhadap anak-anak retardasi mental telah ditemukan kasus pertama. Syndrome Fragile X (FRAXA) di Indonesia dengan revalensi 1.6%-2%. Distribusi gen FMR1 (FRAXA) dan FMR2 (FRAXE) pada anak-anak retardasi mental di Indonesia berebeda secara bermakna disbanding bangsa kaum kasia. Analisis sequens DNA pada populasi retardasi mental di jawa dan populasi normal di P. Hiri (Ternate) menunjukan suatu pola DNA tipikal asia dengan struktur trinukleotida gen FMR1 9A9A6A9. suatu bentuk baru sequens duplikasi tandem dari sekmen (CGG) 6 telah ditemukan pada populasi normal di P. Hiri. Prevalensi gen premutasi fragile X adalah 3.3% (4-120) pada populasi normal di P. Hiri atau 0.4% (4/1008) pada populasi laki-laki normal yang diambil secara acak dari 10 suku/etnis di Indonesia. Panjang poliporvisme (CGG)n gen FMR1 dan marker FRAXA1 menunjukan frekuensi yang mirip dengan bangsa China dan Jepang. Marker DNA DXS548 195bp yang di dunia ini hanya pernah dideteksi pada seorang di afrika, ditemukan pada ~50% penduduk Indonesia. Data genetic ini menegakan suatu model tingginya angka migrasi diantara populasi dan berkurangnya isolasi yang disebabkan oleh perbedaan jarak. 3 kelompok populasi telah diidentifikasi yaitu papua di Indonesia bagian Timur, deuteron-malay yang berbasis di Indonesia bagian barat dan kelompok sentral yang merupakan campuran keduanya. Locus fragile X pada populasi Indonesia lebih heterogen disbanding bangsa China dan Jepang. Hal ini mungkin karena adanya penduduk asli Indonesia di daratan Sahul dan Sunda sebelum datangnya bangsa Austronesia dari daratan China bagian timur laut sekitar 5000-6000th sebelum masa kini sebelum kolonisasi pada abad 15.