Korelasi Mutasi JAK2 V617F dengan Keparahan Klinis pada Pasien Neoplasma Myeloproliferatif yang Memiliki Kromosom Philadelphia Negatif

Abstract

Neoplasma myeloproliferatif terdiri dari Polisitemia Vera (PV), Trombositemia Esensial (TE), Myelofibrosis Primer (MFP), dan leukemia myeloid kronis (LMK). Mutasi JAK2 V617F merupakan mutasi yang paling sering dijumpai pada neoplasma myeloproliferatif dengan kromosom Philadelphia negatif. Terjadi pada ~95% kasus PV, ~50% kasus TE dan pada ~65% kasus MFP.3 Mutasi JAK2 V617F dihubungkan dengan resiko trombosis pada pasien PV dan ET pruritus pada PV, splenomegali, dan transformasi leukemik pada MFP. Mutasi JAK2 V617F dapat menjadi target terapi spesifik dari Jak2 inhibitors yang tengah dikembangkan. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui korelasi mutasi JAK2 V617F dengan keparahan klinis pada pasien Neoplasma Myeloproliferatif yang memiliki kromomosom Philadelphia negatif. Pengumpulan sampel secara consecutive sampling dilakukan di RSUP Dr. Kariadi Semarang. Data klinis dan parameter hematologi didapatkan dari anamnesis dan rekam medis. Pemeriksaan sitogenetika dilakukan dari sumsum tulang mencari kromosom Philadelphia. Darah diekstraksi menjadi DNA dan dianalisis menggunakan Amplification Refractory Mutation System polymerase chain reaction (ARMS-PCR) untuk mengetahui mutasi JAK2 V617F. Mutasi Jak2 V617F ditemukan pada 14 (73,68%) sampel kasus, ia dapat menjadi biomarker diagnostik kasus NMP. Sebaliknya, kontrol non-NMP menunjukkan hasil yang negatif. Meski secara statistik tidak didapatkan hubungan yang bermakna, hasil penelitian ini menunjukkan efek mutasi Jak2 V617F terhadap terjadinya eritrositosis dan trombosis. Sebaliknya tidak ditemukannya mutasi, menunjukkan efek terhadap terjadinya perdarahan. Untuk mendapatkan hasil yang lebih baik, diperlukan penelitian berikutnya dengan periode penelitian lebih lama atau multi-center untuk memperbesar jumlah sampel, atau desain cohort untuk mengetahui perjalanan penyakit terutama transformasi ke arah leukemia, respon terhadap terapi, dan survival.