Analisis Mutasi Pasien Mental Retardasi dengan Epilepsi di Indonesia

Abstract

Latar Belakang: Sebanyak 1-3% populasi umum menderita retardasi mental, 25.5% diantaranya mengalami epilepsi. Fokus penelitian ini adalah pada pasien MR dengan epilepsi. Beberapa gen diketahui menjadi penyebab keduanya. Gen yang menjadi fokus pada penelitian ini adalah: SCN1A, ARX, STXBP1 dan LGI1. Ini adalah studi genetik pertama yang menyelidiki tentang MR dengan epilepsy pada populasi Indonesia. Tujuan: Mencari faktor genetik pada kasus MR dengan epilepsi di Indonesia. Material dan Metode: Sebanyak 32 kasus epilepsi didapat dari 527 pasien MR di SLB Semarang dan Bandung. Seluruh pasien MR telah diperiksa abnormalitas sitogenetiknya dan melalui skrining CGG repeats gen FMR1. Juga telah melewati skrining delesi/ duplikasi subtelomerik menggunakan MLPA. Satu kasus yang positif terdeteksi dieksklusi. Sebanyak empat kasus curiga sindromik diskrining gen-gen berikut: PTEN, UPF3B, MED12, UBE3A, dan TCF4. Kemudian seluruhkasus diperiksa mutasi gen SCN1A, LGI1 dan STXBP1. Skrining gen ARX dilakukan pada 19 pasien laki-laki. Hasil dan Diskusi: Tidak ditemukan mutasi pada skrining gen PTEN, MED12, UBE3A, maupun TCF4. Bbegitu juga pada gen ARX. Pada skrining gen SCN1A teridentifikasi 18 SNPs dan 2 UVs (c.2143+44C>T) dan c.2808G>A (p.Val936Val). Satu UV ditemukan pada gen STXBP1: c.730C>G (p.Leu244Val) namun tidak patogenik. Hasil tersebut mengindikasi bahwa variasi genomik pada gen terpilih untuk skrining bukan jenis yang umum ditemukan pada populasi MR dengan epilepsi di Indonesia. Kesimpulan: Tidak ditemukan mutasi patogenik pada pasien MR dengan epilepsy di Indonesia. Pentingnya konseling genetik utamanya untuk kalkulasi resiko penurunan, model penurunan dan manajemen pasien lebih lanjut. Kata kunci: retardasi mental, epilepsi, mutasi.