ABNORMALITAS KROMOSOM YPADA PENDERITA AMBIGUS GENITALIA Y CHROMOSOME ABNORMALITY IN PATIENTS WITH AMBIGUOUS GENITALIA

Abstract

Background. Ambiguous genitalia is an abnormality signing by the presence of atypical appearance of external genitalia as male or female, or appear as combination of both male and female appearance. Study about it in Indonesia is still very few. Cytogenetic examination is an obligatory procedure in genetic sexing on ambiguous genitalia patients as part of genetics assignment. In general, prenatal developments of male and female genitalia are very complex. Some crucial loci on Y chromosome have a role ini normal sexual development. The Y chromosome assumed have an influence on sexual phenotypes process, and so on ambiguous genitalia cases. Recent studies reported some cases of ambiguous genitalia with Y chromosome abnormality. Purpose. To know whether there are Y chromosome abnormalities in patients with ambiguous genitalia. Methode. A descriptive analytic study about Y chromosome abnormality presented in 24 ambiguous genitalia patients. Y chromosome abnormality described by the present or the absent of structure aberration and analyzed the defference of Y chromosome length among ambiguous genitalia patients and normal males. This study done in the Centre for Biomedical Research Faculty of Medicine of Diponegoro University, Semarang, from Februari 2007 to Mei 2008.Result.Twenty fourambiguous genitalia patients, found 1 sample with structure aberration 46, XY,dup (Ypterq12). The mean length of Y chromosome for samples is 2,43µm (SD: 0,35) and 2,54 µm (SD : 0,31) for controls . There is no significant defference of Y chromosome length among samples and controls (p>0,05). Phenotype of ambiguous genitalia patients with structure aberration of Y chromosome may vary but sample in this study included in Quigley stage 3.Conclusion.Twenty fourambiguous genitalia patients, found 1 sample with structure aberration of Y chromosome. There is no significant defference of Y chromosome length among ambiguous genitalia patients and normal males. Phenotype of ambiguous genitalia patient with structure aberration of Y chromosome may vary, patient in this study included Quigley stage 3. Latar belakang. Ambigus genitalia adalah suatu kelainan yang ditandai dengan adanya organ genitalia eksterna yang tidak jelas laki-laki atau perempuan, atau mempunyai gambaran kedua jenis kelamin. Kelainan ini masih belum banyak diteliti di Indonesia. Pemeriksaan sitogenetik pada kasus ambigus genitalia penting untuk mengetahui kromosom kelamin sehingga dapat digunakan untuk penentuan gender penderita. Secara umum perkembangan prenatal organ genital laki-laki dan perempuan merupakan proses yang sangat kompleks. Perkembangan prenatal organ genital memerlukan peran krusial dari kromosom Y. Struktur kromosom Y diduga mempunyai pengaruh terhadap fenotip seks secara tidak langsung. Penelitian terdahulu telah melaporkan adanya abnormalitas kromosom Y pada penderita ambigus genitalia. Tujuan. Untuk mengetahui adanya abnormalitas kromosom Y pada penderita ambigus genitalia. Metode. Penelitian deskriptif analitik tentang adanya abnormalitas kromosom Y dari 24 penderita ambigus genitalia yang datang ke Pusat Riset Biomedik. Abnormalitas kromosom Y dideskripsikan berdasarkan ada atau tidaknya aberasi struktur kromososm Y dan dilakukan analisis perbedaan panjang kromosom Y antara penderita ambigus genitalia dengan laki-laki normal. Penelitian dilakukan di Pusat Riset Biomedik FK UNDIP, Semarang sejak Februari 2007 sampai dengan Mei 2008 Hasil. Penderita ambigus genitalia berjumlah 24 orang, didapatkan 1 sampel dengan abnormalitas kromosom Y berupa aberasi struktur yaitu 46, XY,dup (Ypterq12). Rata-rata panjang kromosom Y pada sampel adalah 2,43µm (SD: 0,35) dan untuk kontrol adalah 2,54 µm (SD : 0,31). Perbandingan panjang kromosom Y antara sampel dengan kontrol menunjukkan tidak adanya perbedaan bermakna (p > 0,05). Fenotip penderita ambigus genitalia dengan kariotip mengandung aberasi struktur kromosom Y bervariasi, pada sampel dalam penelitian ini termasuk Quigley stage 3.Kesimpulan. Penderita ambigus genitalia berjumlah 24 orang, didapatkan 1 orang dengan abnormalitas kromosom Y berupa aberasi struktur. Perbandingan panjang kromosom Y antara penderita ambigus genitalia dengan laki-laki normal menunjukkan tidak adanya perbedaan bermakna. Fenotip penderita ambigus genitalia dengan kariotip mengandung aberasi struktur kromosom Y bervariasi, pada penderita dalam penelitian ini termasuk dalam kriteria Quigley stage 3.